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淄博助孕机构咨询-世界第一! 世界首例夫妻双方染色体平衡易位的第三代试管婴儿在十堰出生

发布时间:2023-07-26 点击量:497

  世界首例夫妻双方染色体平衡易位的第三代试管婴儿昨天在十堰市人民医院出生,体检和出生后的基因检查结果证实,该婴儿是一个健康的男孩。这一科技成果被湖北省科学技术研究院信息研究中心确认为世界首例。

  患者和生殖医学中心的医务人员合影。

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  1、C女士和M先生是一对没有血缘关系的夫妇,结婚后多年无法怀孕,于是求助于十堰市人民医院的生殖医学中心。

  2、主治专家胡月娥医生在受孕前对他们进行了优生优育的检查,发现这对夫妇都患有染色体疾病。他们接受了遗传咨询师,牛津大学的博士后邓金兰副教授的遗传咨询。

  3、Kingland博士解释说,染色体易位是最常见的染色体疾病类型,在人群中的频率约为1/500至1/625,而配偶双方都是染色体易位携带者的概率仅为1/10万。

  平衡易位的携带者一般没有异常,但会产生18种配子。一种正常,一种平衡易位和16种不平衡配子;平衡易位的两个携带者理论上可以产生324个胚胎型,其中只有一个是完全正常的,有三个是平衡易位的核型,这四个都是单倍体 320个非整倍体胚胎不建议移植,因为它们可能导致植入失败、流产、流产或怀孕后胎儿畸形。

  经过大量的遗传咨询和对助孕前提条件的审查,C女士和她的丈夫决定在十堰市人民医院生殖中心进行第三代试管婴儿手术。针对这对夫妇的实际情况,湖北省试管婴儿之父张长军教授在团队的指导下,制定了植入前遗传学诊断的综合助孕方案。

  经过促排卵、体外受精和胚胎培养,C女士获得了三个囊胚。胚胎实验室的副主任医师徐洪义进行了囊胚活检,三个囊胚都被成功活检了。

  由邓金兰博士领导的遗传学小组对活检结果进行了基因测试,得到的结果有喜有忧:喜的是三个胚胎中的一个幸运地拥有完整的倍性,也就是百里挑一;忧的是这个罕见的胚胎并不完美:它是一个嵌合体胚胎,简单地说就是既有正常细胞又有异常的细胞。嵌合体胚胎形成胎儿的机会比正常胚胎低,但它仍有一些发展潜力。它被国际胚胎移植前遗传学诊断协会推荐为胚胎移植的一种选择。

  经过仔细的咨询和与患者夫妇的深入沟通,医生于2019年4月26日将这个胚胎植入C女士的子宫内,并成功受孕。在怀孕21周左右,对C女士进行了羊水穿刺。收集羊水进行产前诊断,羊水细胞的染色体检查和基因拷贝数变异的结果显示,胎儿的核型具有完整的倍性。

  经过十个月紧张而漫长的等待,C女士于今年1月2日生下了一个4.3公斤的男孩,体检结果正常。出生后,脐带血、胎盘和脐带样本的CNV检测以及6个月大时外周血的染色体检测等遗传学检查结果与羊水细胞检查结果一致。

  十堰市人民医院生殖医学中心主任张英博士告诉记者,遗传病并不罕见,遗传病即使被确诊,也无法治愈,严重影响人类健康。通过胚胎植入前的基因检测阻断遗传病患儿的出生,恢复遗传病患者的正常生育能力