在第三代试管婴儿中，我可以接受唐氏综合症测试吗？这是真的!

　　2018年3月21日是第7个世界唐氏综合症日，由联合国在2011年设立，旨在提高公众对唐氏综合症的认识，帮助和预防唐氏综合症患者。

　　人类共有23对染色体，每对2条，共46条。唐氏综合征是指21号染色体对由2条变为3条，因此被称为21三体综合征，是新生儿中最常见的染色体疾病，导致高水平的异常，如学习困难、智力障碍和残障。

　　唐氏综合症真的不关你的事吗？

　　当你听到唐氏综合症时，你可能会觉得这个问题与你关系不大，因为你和你的家人都没有受到过这种疾病的影响。

　　虽然唐氏综合症是一种由遗传物质（染色体）异常引起的疾病，但大多数唐氏宝宝的父母都不会受到影响。这是因为唐氏综合症最常由母亲的高龄引起。母亲的高龄（35岁或以上）在生殖细胞分裂和繁殖时可导致染色体分配错误，有三条21号染色体（而正常为两条）。在一小部分情况下，父母本身就是染色体异常的携带者，生出患有该病的孩子的风险会大大增加。

　　今天，唐氏综合症在人群中的发病率可高达1：600-800。

　　那么，如何才能预防唐氏综合症呢？

　　正如文章标题所说，第三代试管婴儿涉及唐氏综合症的检测，而这还不是全部。第三代试管婴儿主要涉及遗传胚胎筛选（PGS）和诊断技术（PGD）。

　　PGS不仅检测唐氏综合征，而且还检测所有23对染色体的非整倍体和拷贝数变异。

　　以上是一例21三体综合征胚胎的PGS结果。

　　在已知染色体异常的明确携带者的情况下，PGD可用于筛选和诊断胚胎，以移植表型正常的胚胎。此外，PGD还可用于诊断致病基因已知的单基因遗传病，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病和血友病，有效降低了出生缺陷的发生率。

　　超声波和一般唐氏筛查（常规检查）。

　　概念：通过形态学和血清学筛查确定胎儿染色体异常的风险。

　　筛选时间：16-19周

　　费用：300-500美元

　　准确率：5%的假阳性率，20-40%的漏报率。

　　技术特点。传统检测技术，成本低，但假阴性和假阳性率高。

　　非侵入性的胎儿染色体非整倍体筛查。

　　概念：通过检测孕妇血浆中的游离胎儿DNA来检测问题婴儿。

　　筛选时间：12-26周

　　成本：约2000美元

　　准确率：超过99

　　技术特点。与传统筛查相比，准确度高，成本相对较高，因此可以在怀孕早期发现有问题的婴儿并及时采取措施。

　　目前，在我院利用辅助生殖技术（IVF）成功受孕的孕妇可以参加一个免费的无创产前检查研究项目。

　　侵入性产前检查

　　概念：通过羊膜穿刺等侵入性检查诊断胎儿染色体异常。

　　筛选时间：16-20周

　　费用：2300-3000美元

　　准确率：近100%

　　技术特点。这是目前产前诊断唐氏综合症的黄金标准，但由于采集样本具有侵入性，可能会伤害胎儿。

　　注意：如果你决定进行有创产前诊断，重要的是你要去有产前诊断资格的医疗机构。

　　最后，我想提醒你，以上所有的检查和诊断方法都有各自的优点和缺点，所以你应该先征求遗传学的意见，然后根据医生的建议来选择。